Comitato Italiano Progetto Mielina e VOA Onlus insieme per una speranza.
Direttore Azienda Ospedaliera Dott. Alberto Zanobini – Direttore Progetto Scientifico Dott. Giancarlo La Marca.
Finanziamento congiunto di 32mila euro al “MEYER”.
Le patologie rare della piccola Sofia (Leucodistrofia Metacromatica) e quella del piccolo Lorenzo, raccontata nel film “L’olio di Lorenzo” da quì a un anno potrebbero avere una speranza concreta. Grazie alla Onlus Voa Voa! di Guido De Barros e Caterina Ceccuti, e al Comitato Italiano Progetto Mielina che caso inedito fino ad oggi, hanno unito le forze finanziando con 32mila euro complessivi un prezioso progetto di ricerca, unico in Europa, al team del Laboratorio Diagnostica del Meyer diretto dal Dott. Giancarlo La Marca. La possibilità che si apre, è quella di arrivare a un test precoce sui neonati con un semplice esame da una goccia di sangue. Ad oggi non esiste cura, né di tipo farmacologico né genico. Solo una diagnosi precoce, in entrambi i casi, può essere di vitale importanza.
Alla ricerca del test che ancora non c’è.
Le Associazioni Comitato Italiano Progetto Mielina e Voa Voa Onlus Amici di Sofia uniscono le forze per finanziare il progetto di ricerca del Meyer per la diagnosi precoce di due malattie metaboliche gravissime: Adrenoleucodistrofia X-linked e Leucodistrofia Metacromatica
Firenze – Sono malattie dai nomi quasi impronunziabili: Adrenoleucodistrofia X-linked e Leucodistrofia Metacromatica. La prima rientra nelle malattie perossisomiali ed ha un’origine genetico-metabolica, famosa è una delle terapie che si usa per curarla. Parliamo dell’Olio di Lorenzo, miscela di glicerolo trioleato e glicerolo trierucato, combinato ad una dieta povera di particolari acidi grassi. Una cura scoperta negli Stati Uniti dai Signori Odone per amore del figlio malato, Lorenzo appunto che funziona in alcune particolari forme.
La seconda ha pure un’origine genetico-metabolica ma rientra nelle patologie da accumulo lisosomiale (LSD), ed è divenuta nota al grande pubblico grazie ad un’altra coppia di genitori determinati, i coniugi De Barros, che non si sono arresi di fronte alla degenerazione della loro piccola Sofia.
Entrambe le patologie sono neuro degenerative, cioè sono profondamente invalidanti e minano gravemente la qualità della vita dei bambini affetti e delle loro famiglie. Ad oggi, dal momento in cui queste patologie vengono diagnosticate, non è prevista alcuna cura, né di tipo farmacologico né genico. Ma una diagnosi precoce in entrambi i casi può essere di particolare importanza: nel caso dell’Adrenoleucodistrofia, grazie all’Olio di Lorenzo, somministrato tempestivamente e sotto il dovuto controllo medico, è infatti possibile ostacolare l’insorgenza e l’avanzare dei sintomi.
Inoltre, il trapianto di midollo nei casi asintomatici impedisce lo sviluppo della sintomatologia. Nel caso della Leucodistrofia Metacromatica è stata messa a punto una terapia genica in ultima fase di sperimentazione presso l’Ospedale San Raffaele di Milano che, se applicata a bambini non ancora sintomatici, sembra realmente annientare l’insorgenza della patologia stessa e consentire al bambino malato di condurre una vita del tutto normale.
Dunque la diagnosi precoce è diventata di vitale importanza!
Per averla il comitato Progetto Mielina e Voa Voa Onlus, che accolgono e seguono le famiglie di piccoli pazienti con queste patologie rare, hanno unito le forze e, caso inedito fino ad oggi, hanno deciso di finanziare a quattro mani un progetto di ricerca al team del “Laboratorio Diagnostica delle malattie del sistema nervoso e metaboliche, screening neonatale, biochimica e farmacologia” dell’Ospedale pediatrico Meyer, diretto dal dottor Giancarlo la Marca. La possibilità che si apre è quella di arrivare a un test precoce sui neonati che consenta di individuare i bambini portatori già alla nascita, in modo da poter agire tempestivamente e garantire loro la miglior qualità di vita possibile.
La metodica, come spiega il ricercatore fiorentino, si avvarrà della spettrometria di massa, già utilizzata per lo screening neonatale allargato ad oltre 40 malattie metaboliche a cui i neonati toscani vengono sottoposti alla nascita. Bastano infatti poche goccioline di sangue su un cartoncino per consentire, mediante l’analisi dei metaboliti, la scoperta di malattie rare il cui esordio minerebbe la crescita stessa del bambino. Si tratta di malattie per cui esistono terapie che, se somministrate, possono migliorare la qualità di vita, evitando la recrudescenza della malattia.
Nel caso del progetto di ricerca che le due Associazioni finanziano con un contributo che supera 30 mila euro, il team del Laboratorio del Meyer potrà dotarsi di un tecnico e materiali necessari per sviluppare il nuovo test diagnostico. “La diagnosi precoce è importante per malattie metaboliche e genetiche di questo tipo – commenta il dr. Giancarlo la Marca – perché consente di poter iniziare a trattare da subito questi bambini con le terapie esistenti. La precocità di cura è l’arma migliore che abbiamo per malattie di questo tipo. E’ un onore per noi ricercatori sviluppare un test raccogliendo la richiesta che arriva da chi è più sensibile e attento al bambino: i genitori”. Le due Associazioni hanno consegnato il simbolico assegno alla Fondazione Meyer per il progetto di ricerca.
Dichiarazioni delle associazioni
“Le aziende farmaceutiche sono solitamente restie a sviluppare farmaci secondo le normali condizioni di mercato – specifica il prof. Massimiliano Fanni Canelles presidente del Progetto Mielina. Questo perchè i capitali investiti per la ricerca e lo sviluppo dei prodotti non possono essere recuperati attraverso le vendite a causa della scarsa domanda.
Questo comporta che i piccoli e sfortunati pazienti non possono accedere alle cure farmacologiche per l’assenza di un farmaco potenzialmente realizzabile. Finanziare la ricerca soprattutto per quanto riguarda la diagnosi precoce nelle malattie rare oltre a portare un beneficio sanitario per la tempestività delle cure può essere anche uno stimolo ad identificare nuove molecole essendo già avviato un percorso di ricerca e quindi ridotto il costo dell’investimento da parte dell’industria farmaceutica”
“Il test neonatale per la Leucodistrofia Metacromatica rappresenta l’unica possibilità di salvezza per un bimbo malato non ancora sintomatico -spiega Guido De Barros, presidente di Voa Voa Onlus-. Si tratta infatti di una patologia a scoppio ritardato, che si manifesta cioè solo dopo il primo anno e mezzo di vita. Dunque i neonati affetti non presentano alcuna anomalia rispetto ad un bambino perfettamente sano.
Purtroppo, al momento dell’arrivo dei sintomi è già troppo tardi per poter accedere alla terapia salvavita applicata dal San Raffaele, che di solito prende in cura infatti i fratelli asintomatici di primogeniti malati che ormai non possono più essere salvati. Se questo progetto raggiungerà l’esito che tutti speriamo, nessun bimbo sarà più costretto a vivere l’orrore della patologia che si sta portando via la nostra Sofia.”