La giornata delle malattie rare

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11 Giugno 2016

Locali EX-ME (Nobel ’26) – Piazza Mameli Nuoro 


Evento organizzato dall’Associazione Charcot – Marie -Tooth, Atassia e Atrofiia Muscolare (ACAA) di Nuoro.

Malattia di Charchot Marie Tooth

La malattia di Charcot Marie Thooth conosciuta anche come neuropatia ereditaria motoria e sensoriale, consiste in un gruppo di disordini ereditari che colpisce i nervi delle braccia e delle gambe. La malattia causa prevalentemente debolezza muscolare e diminuzione della massa muscolare. Con la malattia di  Charcot Marie Tooth, i sintomi possono variare notevolmente in gravità, anche tra i membri della famiglia, ma tendono a peggiorare lentamente nel tempo.

I sintomi di solito iniziano nei piedi e nelle gambe, ma possono anche influenzare le mani e le braccia. Deformità dei piedi come dita a martello, debolezza muscolare e perdita di equilibrio possono rendere difficile il cammino. I sintomi della malattia di Charchot Marie Tooth compaiono tipicacamente durante l’adolescenza o all’inizio dell’età adulta, ma si verificano anche ad insorgenza tardiva.

L’evento è organizzato dall’Associazione Charcot – Marie -Tooth, Atassia e Atrofiia Muscolare Onlus (ACAA) di Nuoro. L’Associazione nasce a Nuoro nel 2015 con l’intento di promuovere, divulgare e diffondere la Ricerca Scientifica tramite corsi di formazione e aggiornamento ed è attiva a livello Nazionale ed Internazionale. Ringraziamo la Presidente Maria Meloni per l’invito a relazionare al Convegno per presentare i nostri progetti, attività e programmi.


Relatori:

  • Dott. Maurizio D’Antonio 
  • Dottorato in Biologia Cellulare e Molecolare, Laurea in Scienze Biologiche.

NEUROPATIE GENETICHE, DAI MECCANISMI MOLECOLARI ALL’APPROCCIO TERAPEUTICO.

Dott. Massimo A. Cardia

Laurea in Medicina e Chirurgia specializzazione in Scienze dell’Alimentazione.


IL RUOLO DELL’ADEGUATA NUTRIZIONE NELLA CHARCHOT MARIE TOOTH.

Dott.ssa Sofia Pittalis

Laurea in Medicina Generale.


INFLUENZA DI COMORBIDITA’ SUL FENOTIPO DI PAZIENTI AFFETTI DA CHARCHOT MARIE TOOTH.

CHARCHOT MARIE TOOTH E PROBLEMI RESPIRATORI, QUAL’È IL LEGAME?

Dott.ssa Valeria M. Saddi

Laurea in Neurologia.


L’ATASSIA E LE SUE FORME.

Marisol Calligaro

Referente del Comitato Italiano Progetto Mielina Onlus.

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