Titolo del progetto:
Utilizzo dei sensori di movimento come strumento per la definizione della risposta terapeutica e come nuova misura di outcome nella Poliradicolonevrite Infiammatoria Cronica Demielinizzante (CIDP)

Investigators:
Prof. Massimiliano Filosto, Prof. Andrea Pilotto, Prof. Alessandro Padovani
Dipartimento di Scienze Cliniche e Sperimentali, Università degli Studi di Brescia
Dr. Loris Poli
ASST Spedali Civili di Brescia
Dr.ssa Barbara Risi, Dr.ssa Filomena Caria
Centro Clinico-NeMO, Brescia

Descrizione della ricerca
Premessa
La poliradicolonevrite intiammatoria cronica demielinizzante (CIDP) è una malattia cronica ed invalidante che colpisce il sistema nervoso periferico (1,2).

La CIDP è considerata una malattia rara con una prevalenza stimata che va da 0,8 a 8,9 casi su 100.000 soggetti a seconda delle aree geografiche prese in considerazione (3,4). In Italia la prevalenza stimata è di circa 3-4 casi su 10000 soggetti mentre l’incidenza annuale è di circa 0.4 casi su 100000 (5).
La CIDP può insorgere a qualsiasi età anche se nella maggior parte delle casistiche l’età media di esordio è intorno ai 40-50 anni (1-4). Vi è un generale consenso nella comunità scientifica sul fatto che la CIDP sia una patologia immuno-mediata che colpisce principalmente la mielina a livello del sistema nervoso periferico. Tuttavia, il bersaglio specifico della risposta immunitaria aberrante è raramente identificato (6,7).
A livello clinico, la CIDP presenta un fenotipo tipico e diverse varianti, queste ultime in passato classificate come forme atipiche e recentemente distinte come entità cliniche caratterizzate (8).
La forma tipica di CIDP coinvolge i nervi sensitivi e motori in maniera simmetrica e lunghezza dipendente, determinando difficoltà nel movimento in oltre il 94% dei pazienti e alterazioni della sensibilità superficiale profonda in oltre l’80% mentre una compromissione autonomica è rara. Circa 1’80% dei pazienti con CIDP mostra un quadro clinico tipico, il restante 20% presenta delle varianti cliniche.
Tra queste, la più comune è la sindrome di Lewis-Sumner (o “multifocal CIDP”), una mononeuropatia multifocale multipla che colpisce prevalentemente gli arti superiori in maniera asimmetrica (2). Esiste, inoltre, una forma di CIDP simmetrica ma prevalentemente distale chiamata “DADS” (Distal Acquired Demyelinating Symmetrical Neuropathy”) e sono più raramente descritte forme di CIDP puramente motoria, puramente sensitiva o focale a seconda dei tronchi nervosi prevalentemente colpiti (7,8).
Nel complesso, la CIDP è una patologia invalidante: oltre il 50% dei pazienti nel corso della malattia giunge all’incapacità di camminare senza supporto e circa il 10% diventa gravemente disabile o muore a causa della malattia (3). Tuttavia, nel corso degli anni si è assistito al progressivo sviluppo di terapie specifiche.
Secondo le recenti lince guida pubblicate dell’European Joint Task nel 2021, il trattamento di prima linea della CIDP prevede tre tipi di terapie: corticosteroidi, plasmaferesi e immunoglobuline per via endovenosa (Ig IV) (8,10-12).

Poiché, da un lato, la plasmaferesi presenta limitazioni in termini di disponibilità di Centri in grado di eseguire la procedura e di problematiche logistiche per il paziente, dall’altro i corticosteroidi nel lungo termine causano effetti collaterali che non permettono un trattamento prolungato nel tempo, nella pratica clinica si tende a preferire in prima battuta la somministrazione di Ig IV nella fase di induzione di trattamento (8,13). I primi trials clinici sull’utilizzo di Ig IV come trattamento per la CIDP risalgono agli anni ’90 anche se, all’epoca, per l’assenza di definiti criteri diagnostici e l’eterogeneità della popolazione studiata, i risultati di quegli studi sono stati contrastanti (14,15).
Con il definirsi delle linee guida diagnostiche dell’European Joint Task, nel 2008 è stato pubblicato il trial randomizzato ICE su una popolazione di 117 pazienti che ha mostrato il netto beneficio nei pazienti trattati con Ig IV rispetto ai soggetti trattati con placebo (16). Tali risultati sono stati poi confermati dai successivi trials in open PRISMA e PRISM e da studi osservazionali multicentrici (17,18).
Ad oggi, la somministrazione di Ig IV è approvata nella fase di induzione di remissione di malattia alla posologia di 2g/kg (8). Prima di determinare l’assenza di risposta terapeutica al trattamento con Ig IV, l’European Task Force suggerisce di ripetere da 2 a 5 cicli alla posologia di 1 g/kg ogni 3 settimane o, in alternativa, un secondo ciclo alla posologia di 2 g/kg (8). L’efficacia della terapia con Ig IV ha portato al suo utilizzo nel lungo termine in molti pazienti. Il trattamento ha una latenza media di azione di circa 5-15 giorni, raggiungendo il picco di concentrazione massima in circa 21 giorni (19). L’emivita plasmatica è di circa 26 giorni, garantendo solitamente un’efficacia di trattamento di almeno 40-60 giorni, dopo i quali si assiste ad un brusco calo delle Ig circolanti (19).

Negli ultimi anni, il trattamento con formulazioni sottocute di Immunoglobuline (Ig SC) ha suscitato particolare interesse per la possibilità di assicurare ai pazienti una “home-therapy” di mantenimento e migliorare la loro qualità di vita (8,22). La posologia totale annuale è solitamente sovrapponibile a quella delle Ig IV con somministrazioni che, nella maggior parte dei casi, sono a cadenza bisettimanale o settimanale (8).
Nella pratica clinica questa strategia terapeutica ha comportato una maggiore stabilizzazione clinica poiché i livelli serici di immunoglobuline si mantengono costanti nel tempo (22).
Non vi sono evidenze in termini di maggiore efficacia terapeutica delle Ig SC rispetto alle Ig IV e lo switch dalla formulazione IV a quella SC è spesso dettata dalla frequenza dei cicli IV (ad esempio necessità di cicli molto ravvicinati per controllare la sintomatologia) e dalla preferenza del paziente (8,23).
Sull’utilizzo di Ig SC nella fase di induzione i dati sono scarsi. Un singolo studio randomizzato su 20 pazienti ha confrontato Ig SC e Ig IV evidenziando una risposta clinica sovrapponibile, tuttavia più rapida nei pazienti trattati con Ig IV (24).
Le esperienze maturate nel tempo con il trattamento con Ig IV hanno evidenziato la necessità sempre più urgente di “personalizzare” il regime terapeutico (dosaggio, durata, frequenza) e di individuare più precise misure di outcome e di efficacia terapeutica in ragione dell’evidente variabilità di risposta in termini sia quantitativi che qualitativi nei diversi pazienti trattati.
Ad esempio, un recente studio controllato randomizzato ha mostrato un range temporale variabile tra i 2 e i 12 mesi perché si manifesti un peggioramento dopo sospensione della terapia cronica con Ig IV con un valore mediano di 4,5 mesi (13,20).
Tali risultati confermano come sia necessario modulare in maniera personalizzata la “distanza temporale” tra i cicli terapeutici poiché l’adozione di uno schema standardizzato può condurre al fenomeno dell’*over-treatment”, ovvero alla somministrazione di cicli ravvicinati di Ig IV a dosaggio pieno, tipicamente ogni 2-3 mesi, anche in soggetti che non ne hanno stretta necessità.

Considerando che il costo medio della terapia con Ig IV si attesta intorno ai 6000 Euro per ciclo, il fenomeno dell'”over-treatment” rappresenta un problema non solo clinico ma anche farmaco-economico poiché espone i pazienti a un maggior rischio di effetti collaterali e comporta un incremento dei costi per il Sistema Sanitario Nazionale (21).
Allo stesso modo, anche per il trattamento con Ig SC si pone la necessità di stabilire una posologia personalizzata che permetta di ottenere una risposta clinica sostenuta evitando fenomeni di “over-treatment”.
La recente penuria di Immunoglobulina Umana Normale sul mercato ha reso ancora più urgente l’ottimizzazione e la personalizzazione dei trattamenti terapeutici. La personalizzazione del trattamento richiede l’utilizzo di robuste misure di outcome che permettano una valutazione oggettiva e ben definita della risposta al trattamento.
La valutazione della risposta alla terapia non è solo fondamentale per calibrare il miglior approccio terapeutico per i l paziente ma rappresenta anche uno dei criteri di supporto per confermare la diagnosi di CIDP (8).
Ad oggi, la risposta clinica alla terapia nei pazienti affetti da CIDP viene definita dall’evidenza di un miglioramento in almeno una delle scale cliniche di disabilità (Inflammatory Neuropathy Cause and Treatment – INCAT– Disability Score o Inflammatory Rasch-built Overall Disability Scale – I-RODS) e in una delle scale di impairment motorio (MRC sum score, valutazione della grip strength) validate per la CIDP (8).
Tali scale cliniche hanno mostrato diverse limitazioni (26,27). Innanzitutto, si tratta di scale “generali” che non permettono di correlare la modificazione di un dato metrico con una chiara modificazione clinica dell’attività di malattia (26,27). Questo gap interpretativo può essere determinato da incoerenze nella definizione di “risposta al trattamento” e potenzialmente riflettersi in un significativo effetto placebo durante i trials clinici (28).
Inoltre, non è ancora stabilito in letteratura un cut-off che in maniera univoca definisca la risposta al trattamento come chiaramente risulta dalla variabilità dei disegni di studio di recenti trials clinici pubblicati (8).
Per valutare le fluttuazioni legate al trattamento (TRFs), un recente studio osservazionale (GRIPPER study) ha analizzato le TRFs durante il trattamento con Ig IV applicando la misurazione quotidiana a domicilio della “grip strength” per individuare i pazienti “frequent fluctuaters” e proponendo un cut-off >10% di variazione nella “grip strength” per definire le fluttuazioni clinicamente significative (25). Tuttavia, questo studio si è focalizzato solo sugli arti superiori per cui i risultati sono difficilmente applicabili alla maggior parte die pazienti che solitamente presentano un prevalente coinvolgimento degli arti inferiori o una presentazione multifocale (25).
Alla luce di queste considerazioni, vi è accordo a livello internazionale sulla necessità di misure di outcome più affidabili e più sensibili che permettano di cogliere in maniera univoca variazioni cliniche e di adeguare la terapia in base alla reale risposta terapeutica, soprattutto in funzione dei numerosi trials clinici in partenza nei prossimi anni (27).
Le misure cliniche di outcome sono tanto più efficaci quanto più possono essere correlate con marcatori bio-umorali di attività di malattia.
Tra quelli recentemente proposti vi sono citochine implicate nei processi infiammatori (tra cui TNF-alfa, IL-1, IL-6, IL10, IL12, IL15 ed IL 17) e markers di danno neuronale (catene leggere dei neurofilamenti sierici, NfL.) (29-30).
Tuttavia, il ruolo di tali biomarkes nel definire l’andamento clinico e nelle decisioni terapeutiche è ancora ampiamente dibattuto (17).

Razionale della proposta
Alla luce di quanto descritto in premessa, l’utilizzo di misure di outcome non adeguate è da considerarsi la prima causa di fallimento di trials clinici. La scarsa sensibilità delle misure utilizzate richiede il reclutamento di un maggiore “sample size” con il rischio che gli obiettivi primari non vengano raggiunti.
Considerando la rarità della CIDP, tali limitazioni rischiano di compromettere lo sviluppo futuro di nuove terapie, rendendo necessario implementare nuove misure di outcome più efficaci e sensibili nel descrivere i cambiamenti clinici nei pazienti.
Sul versante della pratica clinica, vi è oggi la stringente necessità di migliorare la gestione terapeutica dei pazienti con CIDP sia in termini di scelta terapeutica (Ig IV, Ig Sc, altri farmaci immunomodulanti sia in termini di frequenza dei trattamenti e posologia al fine di evitare fenomeni di “over- o under-treatment”.
Il nostro studio propone l’utilizzo di tecnologie digitali tipo sensori di movimento in pazienti affetti da CIDP quale metodo di misurazione dell’efficacia terapeutica e quale misura di outcome clinico.
Tali presidi tecnologici permettono di intercettare anche minimi cambiamenti nella motilità fine e grossolana e potenzialmente rappresentano una innovativa metodica per misurare l’efficacia terapeutica e ottimizzare la gestione clinico-terapeutica dei pazienti secondo esigenze individuali.
Al fine di meglio definire l’utilità delle misure cliniche effettuate mediante sensori di movimento, proponiamo, inoltre, la valutazione seriata di biomarkers potenzialmente associabili all’attività di malattia (citochine infiammatorie e neurofilamenti) allo scopo di effettuare specifiche correlazioni clinico-biologiche (i biomarcatori verranno correlati con le misurazioni effettuate tramite sensori, al fine di valutarne il grado di concordanza e contribuire alla validazione della nuova misura di outcome).

Obiettivi
Obiettivi primari:

• Validazione dell’utilizzo di sensori di movimento quale misura di outcome clinico e della risposta terapeutica in pazienti affetti da CIDP

Obiettivi secondari:

• Comparare l’andamento clinico dei pazienti in terapia con Immunoglobuline IV e SC e altre tipologie di terapie immunomodulanti
• Correlare la valutazione clinica della risposta alla terapia con la valutazione mediante sensori di movimento

Metodi
In questo studio, saranno reclutati 20 pazienti affetti da CIDP seguiti presso U.O. Neurologia degli Spedali Civili di Brescia e presso il Centro Clinico NeMO-Brescia per le Malattie Neuromuscolari.

Criteri di inclusione:

• Diagnosi di CIDP tipica o variante secondo i criteri European Joint Task del 2021;
• Età superiore o uguale a 18 anni;
• Capacità di deambulare (INCAT leg < o uguale a 2)
• Capacità di comprendere le modalità dello studio e fornire consenso informato alle procedure.

Criteri di esclusione:

• Diagnosi di CIDP possibile in assenza di criteri di supporto secondo le linee guida European Joint Task del 2021;
• Diagnosi di CISP o riscontro di anticorpi nodali o paranodali;
• Altra causa di polineuropatia con impatto clinico medio-severo sul paziente;
• Evidenza di mielopatia o demielinizzazione centrale;
• Età inferiore a 18 anni;
• Severa compromissione della marcia con necessità di utilizzo di singolo o doppio appoggio
• Incapacità di comprendere le modalità dello studio e fornire consenso informato alle procedure.

Risultati attesi
Sulla base delle premesse, ci attendiamo di dimostrare come l’utilizzo dei sensori di movimento permetta di evidenziare modificazioni cliniche con maggiore sensibilità e specificità rispetto alle usuali scale cliniche. Ci attendiamo, inoltre, di dimostrare come la precisa identificazione di tali modificazioni permetta di cogliere in maniera più puntuale la risposta individuale alla terapia e fornisca informazioni al clinico per prescrivere una terapia personalizzata più efficace in termini di dosaggio, tempistica, durata e intervalli di somministrazione. In ultimo, ci attendiamo di dimostrare la presenza o meno di una correlazione tra le scale cliniche standard e i sensori di movimento.

Se i risultati dovessero confermare le nostre aspettative, saremmo in grado di dimostrare come i sensori di movimento siano una misura di outcome più sensibile delle scale valutative utilizzate fino ad oggi. Ciò ci permetterà di modificare il regime di somministrazione in atto calibrandolo sulle esigenze di ogni singolo paziente e di proporre alla comunità scientifica internazionale i sensori di movimento come misura di outcome primario per futuri trials clinici aumentandone la possibilità di successo.

1. References 
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Finanziato dal Ministero del Lavoro e Solidarietà Sociale anno 2009.

Per quanto riguarda la parte amministrativa, viene informatizzata la parte della prima nota, che è quella più importante e più rilevante ai fini di un controllo da remoto, da parte di chi non è presente in sede ed ha necessità di collegarsi da qualsiasi posizione informatica esterna.

Il secondo punto riguarda la gestione dei dati relativi alla creazione di un database che raccolga tutte le informazioni su, pazienti, soci, soci sostenitori etc… Così come per la prima nota, viene informatizzato tutto il processo di raccolta e gestione dei dati, creando, come per la prima nota, un sistema che dia la possibilità di una gestione/visione da remoto.

A differenza della prima nota, la gestione di un database con informazioni “sensibili” (malati di leucodistrofie) presuppone l’adozione di un sistema a tutela dei dati personali, così come previsto dall’attuale normativa sulla privacy.

A) SOLUZIONE PRIMA NOTA

La soluzione proposta è quella di una creazione di un modulo da inserire all’interno del sito che con le dovute password di accesso, permette ai vari livelli, sia l’inserimento dei dati (fatture, spese etc…) che l’accesso da remoto, dando la possibilità sia di vedere in tempo reale la situazione della prima nota, sia di modificare o inserire nuovi dati.

Questo modulo (o programma) verrà caricato su ogni pc/notebook, e ad ogni collegamento con il server centrale dov’è fisicamente installato il programma, sarà possibile scaricare i dati della prima nota. In questo modo, oltre a non avere problemi di backup dei dati (cosa che viene fatta in automatico sul server) tutti avranno la possibilità di vedere (con le dovute autorizzazioni) la situazione aggiornata in tempo reale.

B) SOLUZIONE DATABASE E PRIVACY

Anche in questo caso la soluzione proposta riguarda la creazione di un modulo per l’inserimento e gestione dei dati sensibili ai fini della realizzazione di un archivio informatizzato. L’archivio potrà contenere sia dati riguardanti le famiglie e chi è affetto dalla malattia, che eventuali soci e soci sostenitori, così da creare un unico database dove poter inserire tutti i dati che riguardano l’associazione.

Per il problema della privacy, il database sarà visibile sul sito ma i dati saranno fisicamente su un server dedicato e protetto da sistemi di protezione dei dati (antivirus, firewall etc..) così come previsto dalla normativa in materia di tutela dei dati personali, delegando all’esterno la responsabilità per la cura e gestione dell’intero (sistema privacy). Naturalmente, l’inserimento dei dati sarà a cura dell’associazione che provvederà ad implementare il database.

Per chiudere il discorso informatico, ai fini di una gestione “legale” che i/il computer dell’associazione siano a norma, ossia, tutti i programmi software devono essere rigorosamente originali, dal sistema operativo Microsoft Windows, ai pacchetti operativi tipo Office, per finire al software di protezione antivirus, spam etc… Inoltre, sconsiglio vivamente l’istallazione di software non autorizzato dagli amministratori (emule, e simili) onde evitare intrusioni nel sistema di virus e quant’altro.

“Il mio sogno chiamato olimpiade”

Non sono fatto per stare su una sedia a rotelle, di Luca Galimberti.

Questo libro è stato scritto da Luca Galimberti, un atleta del Comitato Italiano Paralimpico, e da molti di coloro che sono al suo fianco e condividono il suo sogno di partecipare per il Nuoto Paralimpico alle Olimpiadi di Londra del 2012. Con doppia prefazione a firma di Luca Cordero di Montezemolo, Presidente di Telethon e Massimiliano Fanni Canelles, Presidente del Comitato Italiano Progetto Mielina

Luca è affetto da Adrenoleucodistrofia, una malattia genetica ereditaria, resa famosa dal film “L’olio di Lorenzo”: questa malattia consiste in un accumulo a livello cellulare degli acidi grassi a catena molto lunga, che provoca la graduale distruzione della mielina, la guaina che avvolge e isola le fibre nervose. Il progredire della malattia provoca disturbi sempre più gravi col passar del tempo: difficoltà nel camminare, paralisi, deterioramento delle funzioni cerebrali.

Come dice il sottotitolo, l’esperienza personale che Luca racconta è quella di una lotta contro la malattia giocata sì sul piano clinico, ma anche sul piano di una decisione personale di non cedere ad essa ma di combatterla attraverso lo sport, il recupero motorio e la “forza della mente”.Il libro tratta della scoperta della malattia e della ricerca di una strategia di cura efficace a fronte della difficoltà, oggi, a trovare risposte incoraggianti. Parla della reazione al primo episodio di paralisi, della scelta della canoa e del nuoto come sport nei quali investire per il recupero.

Il libro contiene anche alcune interviste al dott. Odone, padre di Lorenzo Odone, alcuni clinici che hanno seguito e seguono Luca dal punto di vista neurologico, endocrinologico, ortopedico e fisioterapico, i Campioni Mondiali di canoa Molmenti e Benassi, che lo supportano dal punto di vista tecnico, Josefa Idem Campionessa Olimpica di kajak, i suoi allenatori di nuoto e canoa, e figure amiche che lo sostengono sul piano personale e affettivo. Il libro riporterà anche il punto sulla suddetta ricerca, con la pubblicazione di un articolo delle dott.sse Taveggia e Maria Sessa dell’IRCCS San Raffaele di Milano.

Il libro contiene anche alcune prefazioni a firma del Presidente di Telethon, Luca Cordero di Montezemolo, del Presidente del Comitato Italiano Progetto Mielina, Massimiliano Fanni Canelles e di Carlo Romeo direttore del Segretariato Sociale RAI.

Luca Galimberti è testimonial sportivo del “Comitato Italiano Progetto Mielina”.  Il Progetto Mielina è una fondazione internazionale senza fini di lucro, che ha lo scopo di finanziare la ricerca sulle malattie rare, neurologiche e demielinizzanti. L’obiettivo che si propone la ricerca, in questo ambito, è quello di trovare il sistema di ricostruire la guaina mielinica del sistema nervoso persa a causa di malattie ereditarie. Le malattie in cui avviene la distruzione della mielina colpiscono nel mondo oltre 1 milione di persone l’anno.

Il Progetto Mielina, fondato nel 1989 da Augusto Odone e dalla moglie Michaela Teresa Murphy, per trovare una cura per il figlio Lorenzo affetto da Adrenoleucodistrofia:  essi crearono una miscela di trigliceridi, il cosiddetto olio di Lorenzo, in grado di bloccare la progressione della malattia. A questa incredibile storia Phil Collins ha dedicato la canzone “Lorenzo” e Hollywood ne ha fatto un film “ L’ olio di Lorenzo ” i cui attori principali sono Nick Nolte e Susan Sarandon.

Il ramo italiano della fondazione di Washington, (Comitato italiano Progetto Mielina), ha sede presso l’Ospedale “Bambin Gesù” di Roma e un ufficio operativo in Roma via Nemorense n. 18. Il CIPIM ha recentemente destinato parte dei propri fondi a progetti di ricerca Telethon, tra i quali ‘GPP10007 – Modulazione della neuregulina – 1 per il trattamento di neuropatie demielinizzanti’, coordinato dalla dott. ssa Carla Taveggia, presso il San Raffaele di Milano.

Nel maggio 2011 Luca ha vinto il titolo regionale dei 100 metri stile libero nel Campionato Regionale FINP (Federazione Italiana Nuoto Paralimpico) con tempi non troppo distanti da quelli che lo ammetterebbero alle finali nazionali. In aprile 2011 Luca ha conquistato, nello slalom, il titolo di campione italiano Paracanoa, che è il settore che è stato accorpato alla FICK (Federazione Italiana Canoa Kayak) nella specialità K1TA senior La Paracanoa sarà sport Paralimpico nelle Olimpiadi del 2016 a Rio De Janeiro ed è anche a quelle che il canoista Galimberti punta. Per vincere!

Edizione: /CIPIM /@uxilia onlus

Patrocini: Comitato Italiamo Paralimpico (CIP); Federazione Italiana Nuoto Paralimpico (FINP); Federazione Italiana Canoa (FIC); Telethon, CNA di Pesaro.

Realizzata con il contributo di: Comitato Italiano Progetto Mielina; Nuova Oma Sas di Bianchelli Giancarlo & Co.

Tiratura prevista: 1.500 copie.

“Form(R)are” 2010

Le associazioni che si occupano di malattie rare sono formate, perlopiù, da famigliari, parenti, amici di persone colpite da malattia rara e, non ultimi, anche dagli stessi malati.

Salvo poche eccezioni, sono piccole associazioni, sempre più spesso in rete fra loro, che hanno la necessità di coinvolgere persone e volontari per riuscire a raggiungere gli scopi per cui, quotidianamente, si battono.

Proprio per rispondere a questa domanda, vogliamo promuovere percorsi di formazione su tematiche amministrative, economiche, fiscali, di fund raising e people raising, che permettano una crescita delle associazioni per poter aumentare conoscenze, capacità e attitudini e per rispondere adeguatamente alle sfide innovative che il futuro riserva.

Le esigenze rilevate

Ogni associazione, nell’ambito dell’attuazione dei propri scopi istituzionali, si trova a dover effettuare diverse operazioni di carattere economico, patrimoniale, fiscale, gestionale, etc., soprattutto dopo le novità introdotte dall’art. 30 del D. Lgs 185/08 (L. 2/09).

Le informazioni contabili sono una necessità per poter programmare l’attività dell’associazione, sceglierla, controllarla e predisporne un budget verosimile: un’attività gestionale, ancorché senza finalità di lucro, deve essere svolta secondo principi di razionalità. Inoltre, la chiarezza e l’esaustività delle informazioni contabili sono indispensabili perché l’associazione riesca a comunicare all’esterno tutti gli aspetti quantitativi e qualitativi delle proprie attività.

E il Bilancio Sociale è uno strumento straordinario. Rappresenta infatti la certificazione di un profilo etico, l’elemento che legittima il ruolo di un soggetto, non solo in termini strutturali ma soprattutto morali, agli occhi della comunità di riferimento. Il Bilancio Sociale viene inteso come “Il Processo ed il Documento” attraverso cui l’ente non profit comunica la Missione perseguita, rendiconta sulle azioni poste in essere ed i risultati conseguiti, valuta la coerenza tra gli elementi citati, si confronta con i propri portatori d’interesse.

Altro bisogno rilevato è quello della ricerca fondi e ricerca volontari (fund e people raising), elementi necessari per le associazioni di malattie rare, perché è grazie alla raccolta fondi che si migliora la capacità di perseguire la propria mission ed i volontari giocano un ruolo fondamentale nello svolgere le funzioni operative del fund raising. Pertanto, la formazione rappresenta sempre più un bisogno e, allo stesso tempo, una risorsa, per sostenere le associazioni, i malati e le loro famiglie.

Gli obiettivi perseguiti

L’iniziativa si propone di rispondere al crescente bisogno di approfondire ed aumentare la conoscenza del settore non profit e di offrire un supporto teorico e pratico di base a coloro che nella gestione dell’associazione si trovano ad affrontare normative e questioni amministrative, economiche, fiscali, gestionali, etc. sempre più complesse e variegate.

Le metodologie di intervento previste

Lezioni ed esercitazioni frontali – attività di gruppo – discussione – esercitazioni pratiche.

I risultati attesi

L’iniziativa è finalizzata al conseguimento di risultati concretamente spendibili nella redazione di un bilancio sociale, nella elaborazione di una strategia innovativa di fund raising/people raising, per migliorare conoscenze, capacità ed atteggiamenti dei partecipanti.

Trasferibilità dell’iniziativa e/o dei risultati

Possiamo sostenere che l’iniziativa è facilmente trasferibile ed utilizzabile, per le metodologie di intervento, per i contenuti e per i risultati attesi, in contesti simili per caratteristiche e peculiarità.

Destinatari dell’iniziativa/progetto

Malati rari e loro famigliari.

Utilizzo/produzione di strumenti e prodotti tecnologicamente avanzati ed interattivi

Test di valutazione di fine corso in modalità WEB. A fine corso, i discenti saranno invitati a compilare un test on-line, sul sito dell’associazione proponente, sui contenuti acquisiti durante i corsi per verificare il grado di apprendimento raggiunto. L’analisi dei test servirà ad evidenziare i punti di forza e di debolezza del percorso formativo.

Corsi di formazione diretta con presenza in aula

Luogo di svolgimento Materia / dispense materiale didattico:

• bilancio sociale
• legislazione contabile
• altro

Strumenti di valutazione e di monitoraggio intermedi e/o finali (Indicare, solo se previsti, gli strumenti di valutazione)

• Corso Intermedia/finale Tipologia strumenti
• Bilancio Sociale e nuovi obblighi fiscali
• Test di valutazione di fine corso
• Fund Raising Test di valutazione di fine corso
• People Raising Test di valutazione di fine corso

Finalmente una legge che potrebbe centrare almeno in parte l’obbiettivo di fornire assistenza reale alle persone con gravi disabilità rimaste prive del fondamentale sostegno della famiglia che – come spesso accade in questi casi – probabilmente si era prese cura di loro per l’intera esistenza.

E’ la cosiddetta legge sul “dopo di noi”.

Tecnicamente si tratta della legge 112 del 22 giugno 20216, che disciplina l’assistenza in favore delle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare.

1. Ma quali sono le finalità di questa legge?

La “112” nasce dall’esigenza di assicurare assistenza cura e protezione ai soggetti con grave disabilità (vedremo poi cosa si intende con questa espressione) soprattutto quando venga meno, o comunque manchi, un adeguato sostegno da parte dei genitori e della famiglia.

La legge indica gli strumenti per prevedere questo tipo di situazioni critiche e provvedere ad affrontarle in modo progressivo, anche già mentre i genitori del disabile siano ancora in grado di occuparsi personalmente di lui.

Innanzitutto la legge si rivolge solo ai soggetti con grave disabilità , ovvero ai soggetti che a causa di una minorazione, singola o plurima, abbiano ridotto l’autonomia personale, correlata all’età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente continuativo e globale, inoltre la disabilità non deve derivare dal naturale invecchiamento o da patologie connesse alla senilità.

La legge si propone innanzi tutto di dare una definizione uniforme delle prestazioni assistenziali da garantire in tutto il territorio nazionale, istituendo un “Fondo per l’assistenza alle persone con disabilità grave prive del sostegno familiare” con una dotazione di oltre 180 milioni di Euro in tre anni (art. 3), affinché le autonomie regionali non si ritorcano contro i cittadini creando sperequazioni e differenziazioni in un campo così delicato.

L’accesso al Fondo non è immediatamente possibile in quanto esso è subordinato alla sussistenza di requisiti che verranno individuati con decreto del Ministro del lavoro e delle politiche sociali, da emanare entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della legge, di concerto con il Ministro dell’economia e delle finanze e con il Ministro della salute, previa intesa in sede di Conferenza unificata c.d. Stato Regioni.

Obiettivo primario della legge è la de-istituzionalizzazione dell’assistenza al disabile grave, facendolo uscire da ospedali e case di cura, promuovendo percorsi di supporto all’assistenza domiciliare in abitazioni o gruppi-appartamento che riproducano le condizioni abitative e relazionali della casa familiare e che tengano conto anche delle migliori opportunità offerte dalle nuove tecnologie, al fine di impedire l’isolamento di queste persone.

Per fare ciò la legge cerca di stimolare anche il settore privato, promuovendo la stipula di polizze di assicurazione, di trust, di vincoli di destinazione ex 2645 ter c.c., di fondi speciali da contratti di affidamento fiduciario, attraverso una fiscalità agevolata.

Così facendo il legislatore riconosce il ruolo che i privati possono avere per il perseguimento importanti finalità pubbliche, in una logica di sussidiarietà orizzontale (art. 118, u.c., Cost.) rispetto all’intervento pubblico.

2. Gli strumenti disciplinati dalla legge.

La legge prevede innanzitutto una maggiore detraibilità (750 euro) per i premi relativi a polizze assicurative c.d. vita, finalizzate alla tutela delle persone con disabilità grave.

Gli altri 3 strumenti previsti dalla legge hanno in comune la possibilità di destinare beni e diritti alla cura ed assistenza della persona affetta da disabilità grave affidandoli al un amministratore “professionale” o ad una Onlus che abbia ottenuto il riconoscimento come persona giuridica e che
operi prevalentemente nel settore della beneficenza.

In questo modo si crea un vincolo di destinazione sui beni che diventano un patrimonio separato sia da quello del soggetto che li ha conferiti/destinati a questa finalità che da quello del soggetto, persona fisica o giuridica, che li amministra; inoltre la separazione patrimoniale crea anche un effetto di “protezione patrimoniale” ovvero il fondo nel quale sono confluiti i beni o i diritti, non può più essere aggredito né dai creditori del gestore né da quelli di chi lo ha istituito.

In questo modo il vincolo di destinazione è opponibile a qualunque terzo, e garantisce che essi siano durevolmente ed esclusivamente destinati alla assistenza del soggetto disabile, per tutto il tempo della sua vita.

Vediamo le caratteristiche dei 3 strumenti:

• il trust (istituto di derivazione anglosassone che non ha una disciplina esplicita in Italia, tanto che è necessario fare riferimento ad una legge straniera che lo regolamenti, ma che attraverso questa previsione viene pienamente legittimato per le finalità di protezione dei soggetti deboli)
• i vincoli di destinazione ex art. 2645 ter c.c. (a differenza dei trust, il beni oggetto del vincolo ex art. 2645 ter possono essere solo quelli immobili o mobili registrati)
• i fondi speciali, “composti di beni sottoposti a vincolo di destinazione e disciplinati con contratto di affidamento fiduciario” (questo strumento è assai simile al trust, tanto che è stato soprannominato il trust all’italiana, e necessita di ricorrere ad una disciplina giuridica straniera, ed è una novità assoluta in quanto, fino ad ora, non aveva trovato alcun riconoscimento legislativo).

In questo ultimo caso, il regime fiscale agevolato si estende anche ai fondi speciali istituiti a favore di Onlus, che operano prevalentemente nel settore della beneficenza.

I benefici fiscali per i beni conferiti o destinati attraverso questo tipo di strumenti sono:

• l’esenzione da imposta sulle successioni e donazioni all’atto della separazione patrimoniale
• l’applicazione delle imposte ipotecarie, catastali e di registro in misura fissa all’atto della separazione patrimoniale riguardante un bene immobile
• l’esenzione da imposta di bollo per gli atti relativi alla gestione dei patrimoni separati
• una maggiore detraibilità delle erogazioni liberali effettuate da privati
• possibili agevolazioni IMU, condizionate però all’autonomia dei Comuni.

Attenzione: una disposizione testamentaria o una donazione effettuate ad un soggetto con l’onere di occuparsi un disabile grave non godono di queste agevolazioni fiscali, pertanto anche da questo punto di vista il legislatore ha cercato di incentivare strumenti nuovi e professionali, rispetto alle modalità classiche con cui normalmente i privati affrontavano queste situazioni.

3. Condizioni e requisiti per i benefici.

I tre tipi di negozi di separazione patrimoniale , per poter godere delle agevolazioni, devono essere redatti secondo alcuni criteri e rispettare talune condizioni indicate nella legge (art.6).

Innanzitutto è necessario che essi abbiano come finalità esclusiva l’inclusione sociale, la cura e l’assistenza delle persone con disabilità grave e che tale finalità sia espressamente indicata nell’atto istitutivo.

Inoltre, è necessario:

che il trust o il contratto di affidamento fiduciario o il vincolo di destinazione siano “fatti per atto pubblico”

che gli esclusivi beneficiari siano le persone con disabilità grave

che i beni siano utilizzati esclusivamente per le finalità assistenziali dichiarate

che l’atto istitutivo/costitutivo contenga una serie di indicazioni quali: l’individuazione dei soggetti coinvolti e dei rispettivi ruoli; la descrizione della funzionalità e i bisogni specifici delle persone con disabilità grave; l’indicazione delle attività assistenziali necessarie, gli specifici obblighi del soggetto gestore, con riguardo al progetto di vita e agli obiettivi di benessere che lo stesso deve promuovere in favore delle persone con disabilità grave, oltre agli obblighi ed alle modalità di rendicontazione; l’individuazione del soggetto preposto al controllo delle obbligazioni del gestore; il termine finale della durata del trust o del fondo speciale o del vincolo di destinazione coincidente con la data della morte della persona con disabilità grave; la destinazione del patrimonio residuo.

Dal punto di vista soggettivo, non è necessario che tali negozi siano istituiti solo dai genitori a favore dei figli disabili, ma chiunque può destinare beni per queste finalità purché a favore di soggetti con grave disabilità.

L’auspicio è che questo intervento, fortemente incentrato sugli incentivi fiscali, faccia crescere le realtà positive già esistenti e non crei semplicemente delle strutture private professionali che si sostituiscano al pubblico, ma tradendo quel desiderio di casa e di famiglia che è la vera base di questa legge.

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La clemastina, un comune farmaco antistaminico di automedicazione, ha dato prove – a un dosaggio leggermente superiore a quello approvato per le allergie – di rimielinizzazione in pazienti con sclerosi multipla (SM) in uno studio in doppio cieco controllato con placebo, i cui risultati sono stati da poco presentati al Meeting Annuale 2016 dell’American Academy of Neurology (AAN), a Vancouver (Canada).

Donato dalla Fondazione Cassa di Risparmio di Foligno al centro di riabilitazione intensiva neuromotoria di Trevi, un innovativo esoscheletro robotico che farà tornare a camminare i disabili gravi.

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La terapia genica consiste nel trasferimento di uno o più geni sani in una cellula malata  al fine di curare una patologia causata dall’assenza o dal difetto di uno o più geni.

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